Medicina Personalizada, o de Precisión

Tratar pacientes y no enfermedades

deoxyribonucleic-acid-64273_640El pasado enero, Barack Obama anunciaba en su discurso del estado de la Unión la puesta en marcha de un novedoso proyecto. “La Medicina de Precisión –decía, nos brinda una de las mayores oportunidades para nuevos descubrimientos médicos que jamás hemos tenido”. El Presidente presentaba así el proyecto que a pesar de contar con un discreto presupuesto (225 millones de dólares) algunos no tardaron en comparar con la llegada del hombre a la luna.

Tradicionalmente, y de modo muy general, la Medicina se ha basado en una especie de relación causal diagnóstico-tratamiento donde para un mismo diagnóstico se establece el mismo tratamiento. Sin embargo, sabemos que existen diferencias que hacen que la fuerza con la que se manifiesta la enfermedad, la respuesta al tratamiento o los efectos secundarios cambie de un paciente a otro. Un ejemplo de ello es el conocido Sintrom®, fármaco anticoagulante, que presenta importantes diferencias en cuanto a efectividad o toxicidad entre pacientes, lo que complica la pauta de tratamiento y hace necesario un control permanente.    Seguir leyendo “Medicina Personalizada, o de Precisión”

La importancia de ser precisos

En la segunda mitad del siglo XX se introdujo un concepto novedoso hasta entonces como el de individualidad bioquímica, que supuso un cambio de paradigma debido a lo avanzado de sus postulados en ese momento; constatando que la vida no es posible sin la desigualdad, apoyado en que la herencia genética interactúa con el entorno biofísico y psicosocial y contribuye a dicha desigual individualidad en la misma proporción. Seguir leyendo “La importancia de ser precisos”

Gracias y gracias

Llevo una semanas en situación de shock, nada grave y que no tenga cura, además en poco tiempo, pero hay que pasar por ello. Me apetece poco escribir, ya que se me agolpan los sentimientos y las emociones por encima de los hechos, y en esas circunstancias es mejor no escribir, que lo escrito, escrito queda y más ahora.

Pero esto ya va cogiendo otro aire, gracias por seguir aquí. Han sido unos años de actividad frenética, apasionante, creativa, innovadora… y cortar con ello es cuanto menos agridulce, por eso es fundamental cuanto antes encontrar nuevos retos, proyectos ilusionantes… y en eso me encuentro de lleno ahora mismo. Seguir leyendo “Gracias y gracias”

Once que han sido diez

Siempre intentamos asociar números “redondos” a momentos importantes en nuestras vidas, o lo que en determinada terminología conocemos por hitos; y qué mejor momento para cerrar un ciclo que coincidiendo con su X Aniversario, efeméride que estamos celebrando este año en el Instituto Roche.

Ha llegado el momento de cerrar un cuaderno lleno de páginas de colores y empezar a escribir otro, de momento con las hojas en blanco. Seguir leyendo “Once que han sido diez”

Comunicación científica y Biotecnología

Hay algo que no consigo entender, salvo que una vez más “toquemos de oído”, y es que en general, en cualquier ranking consultado, los españoles mostramos nuestro reconocimiento social preferente hacia los científicos. Estoy convencido de que la gran mayoría de los consultados desconoce las dificultades de su quehacer diario, la incomprensión de los responsables políticos hacia su trabajo, la vulnerabilidad ante situaciones adversas generales… Por todo lo anterior, la incertidumbre de sus proyectos, y en definitiva la precariedad de condiciones con las que se manejan, no es óbice para que en España la producción científica se haya duplicado entre 2000 y 2011, al pasar de los 27.505 documentos publicados a los 74.285, y ocupando en 2011 la 10ª posición en el ranking mundial, lo que  representa el 3,17% de la producción mundial. Seguir leyendo “Comunicación científica y Biotecnología”

Los grandes avances científicos y tecnológicos que cambiarán el entorno sanitario

No hace falta sacar la bola de cristal para ejercer de futurista, simplemente con abrir nuestros ojos y oídos, y no negar la evidencia, tenemos no sólo pistas de cuanto acontecerá en este sentido sino hechos y pruebas de que muchas cosas que van a cambiar nuestras vidas, ya están aquí. Seguir leyendo “Los grandes avances científicos y tecnológicos que cambiarán el entorno sanitario”

Patentes biotecnológicas: ¿se pueden patentar los genes?

Hace más de una década se abrió una nueva era de la mano de los diferentes aspectos que se fuesen derivando de los resultados de la secuenciación del genoma humano. En este tiempo se ha avanzado mucho en todos los aspectos de la medicina personalizada, incluidos aquellos concernientes a los aspectos éticos y legales de lo anterior.

El camino de la medicina personalizada y la investigación biotecnológica no ha sido fácil y de hecho ha sido una revolución en el mundo de la ciencia. Vaya por delante que en este momento está prohibido patentar material genético humano. Seguir leyendo “Patentes biotecnológicas: ¿se pueden patentar los genes?”

La secuenciación genómica, una esperanza para las enfermedades raras

El diagnóstico y tratamiento de casi todas las enfermedades está cambiando gracias a la secuenciación genómica de nueva generación

Las enfermedades raras, denominadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, concretamente afectan a menos del 0,05 % de la población general. En España se calcula que afectan a unos 3 millones de españoles, por lo que es fácil deducir que estamos ante un problema sociosanitario de primera magnitud, dado que además en ellas concurren habitualmente peligro de muerte y/o invalidez crónica.

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De C Monnet, V Loux, JF Gibrat, via Wikimedia Commons

Con la secuenciación del primer genoma humano hace tan sólo doce años, se abre una nueva época de esperanza para todas las enfermedades, y más concretamente con las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación (NGS, Next Generation Sequencing) que está cambiando el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y tratamiento de la mayor parte de las enfermedades.

Se están aplicando, gracias al incremento de su potencial y al descenso de su coste, en multitud de centros de investigación en todo el mundo, principalmente en el descubrimiento de genes relacionados con enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central y de las denominadas raras. Seguir leyendo “La secuenciación genómica, una esperanza para las enfermedades raras”

10 Consideraciones sobre el Big Data

Con motivo de la celebración de una interesante sesión en la Fundación Telefónica, en Madrid, titulada Big Data: Hacia un uso inteligente de los datos, no quería dejar pasar la ocasión sin dejar constancia de alguna manera de lo oído y lo hago a través de estas líneas:

  • El Big Data no es una moda pasajera, está llamando insistentemente  a nuestras puertas para entrar y quedarse para siempre.
  • Los retos actuales en el Big Data pasan por la identificación de datos, ordenación, clasificación (información), extracción de valor (conocimiento) y toma de decisiones y evaluación posterior de las mismas. Seguir leyendo “10 Consideraciones sobre el Big Data”

Medicina Personalizada: Secuenciación de Nueva Generación

El nuevo conocimiento aportado por innovadoras y potentes tecnologías nos está permitiendo establecer una medicina personalizada: diagnósticos más certeros y precisos, así como tratamientos más seguros y eficaces.

Las metodologías de alto rendimiento, y en especial la secuenciación de nueva generación (NGS, siglas de Next Generation Sequencing), están cambiando  el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y el tratamiento de la mayor parte de las enfermedades. Seguir leyendo “Medicina Personalizada: Secuenciación de Nueva Generación”