La secuenciación genómica, una esperanza para las enfermedades raras

El diagnóstico y tratamiento de casi todas las enfermedades está cambiando gracias a la secuenciación genómica de nueva generación

Las enfermedades raras, denominadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, concretamente afectan a menos del 0,05 % de la población general. En España se calcula que afectan a unos 3 millones de españoles, por lo que es fácil deducir que estamos ante un problema sociosanitario de primera magnitud, dado que además en ellas concurren habitualmente peligro de muerte y/o invalidez crónica.

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De C Monnet, V Loux, JF Gibrat, via Wikimedia Commons

Con la secuenciación del primer genoma humano hace tan sólo doce años, se abre una nueva época de esperanza para todas las enfermedades, y más concretamente con las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación (NGS, Next Generation Sequencing) que está cambiando el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y tratamiento de la mayor parte de las enfermedades.

Se están aplicando, gracias al incremento de su potencial y al descenso de su coste, en multitud de centros de investigación en todo el mundo, principalmente en el descubrimiento de genes relacionados con enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central y de las denominadas raras.

Teniendo en cuenta, esto, y que en el mundo hay entre 2.500 y 3.000 plataformas de NGS, es fácil estimar que en los próximos 5 años habrá millones de genomas individuales secuenciados. Un ejemplo de colaboración de la comunidad científica la encontramos en la base de datos de http://omicsmaps.com/ que se genera a partir de la información enviada de forma voluntaria por cada institución.

Hay en marcha en el mundo varias iniciativas concretas que contribuirán a incrementar el caudal ingente de datos relativos  a comprender mejor el porqué de muchas enfermedades: Proyecto 1000 Genomas, el Cancer Genome Atlas, el International Cancer Genome Consortium, el proyecto ENCODE, etc. O incluso la iniciativa del SNS británico anunciada a finales del año pasado, que tiene como objetivo obtener la secuencia de 100.000 pacientes.

El reto en este momento ya no está en la generación de datos, sino en almacenarlos, compartirlos y analizarlos. Ya existen iniciativas con la misión de desarrollar y distribuir nuevos métodos, aplicaciones informáticas y herramientas de integración, análisis, gestión y distribución de datos entre toda la comunidad científica y médica.

España forma parte de una alianza global, en la que hay más de 70 centros e instituciones de 41 países, y que tiene como objetivo desarrollar procedimientos y herramientas estandarizados para facilitar el acceso de la comunidad internacional al conjunto de datos genéticos y clínicos disponibles que se incrementan cada día, garantizando los derechos de los pacientes y donantes de muestras que han contribuido a la generación de datos.

Estamos en condiciones, que eran inimaginables hasta hace muy poco tiempo, de conocer en breve el origen de muchas enfermedades raras, especialmente las de origen genético, y poder así en la medida de lo posible, incidir en su prevención y diagnóstico precoz. Otra cuestión diferente es poder desarrollar tratamientos seguros y eficaces para este grupo de pacientes, o lo que se ha dado en llamar medicamentos huérfanos.

En mi opinión, el conocimiento vendrá de grandes consorcios público-privados de investigación a nivel global en los que estarán entre otras, las biotecnológicas más importantes. Otra cosa diferente es que por economía de escala corresponda a otros el desarrollo farmacéutico y comercialización de estos  nuevos medicamentos y deberán ser los Gobiernos, apoyados por Instituciones como http://www.ciberer.es y escuchadas las asociaciones de pacientes, los que marquen la estrategia en el abordaje de las enfermedades raras, otorgando a cada uno el papel que mejor le corresponda.

Todos estamos implicados, pero hemos de ponernos de acuerdo, y hacer de la esperanza una realidad.

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