Medicina Personalizada: Secuenciación de Nueva Generación

El nuevo conocimiento aportado por innovadoras y potentes tecnologías nos está permitiendo establecer una medicina personalizada: diagnósticos más certeros y precisos, así como tratamientos más seguros y eficaces.

Las metodologías de alto rendimiento, y en especial la secuenciación de nueva generación (NGS, siglas de Next Generation Sequencing), están cambiando  el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y el tratamiento de la mayor parte de las enfermedades.

Estos recursos se están aplicando en el descubrimiento de genes de enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central, de las denominadas raras…

En definitiva, son la herramienta adecuada para hacer realidad las expectativas puestas en la Medicina Personalizada. La reducción de los costes asociados con el desarrollo de estas tecnologías está haciendo posible que la NGS sea accesible y se convierta en un plazo muy corto de tiempo en un recurso habitual en la práctica clínica rutinaria.

Hemos de estar al corriente del estado actual del conocimiento en esta materia, la previsión a corto plazo, y el impacto que esta práctica está teniendo y que sobre todo va a tener en nuestro sistema sanitario. Todo ello es necesario para ir preparando el camino de la introducción de los datos genómicos en la práctica clínica, analizar los retos que se irán planteando y proponer algunas soluciones, incluso una estrategia de futuro.

En este momento, el reto tecnológico está no sólo en la obtención de datos, sino también en su clasificación, almacenamiento, manejo, validación como prueba clínica y la consecuente aplicabilidad para el médico y el paciente. Además, hemos de tener en cuenta los aspectos legales y éticos, así como los relativos a la protección de datos, que cuando provienen de un análisis genómico adquieren una connotación diferente (especialmente si estamos ante una información no solicitada obtenida tras una secuenciación genómica).

Es importante que los procedimientos, los servicios, las nuevas especialidades, los profesionales implicados, los gestores, los responsables políticos, los pacientes y la sociedad en general sean conscientes del cambio paradigmático que supone la irrupción de la secuenciación genómica para la medicina; tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de las enfermedades, incluso en el período previo a que éstas aparezcan.

El desarrollo de la secuenciación genómica en la práctica clínica estará sujeto, como no podría ser de otra forma, a requerimientos de garantía de calidad que incluirán la forma en la que se realiza la prestación de dichos servicios. Se exige una adecuación en aspectos de organización, formación y capacitación, así como en la acreditación y validación, y en el conocimiento que los diferentes profesionales y la ciudadanía tengan de todo ello.

Hoy en día, el grado de difusión que han alcanzado las modernas tecnologías de la información y de la comunicación hacen de estas las mejores aliadas para la implantación de este cambio paradigmático, en condiciones adecuadas de acceso y con vistas a contribuir a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud.

Llevamos poco más de una década viendo como todo lo anterior se está haciendo realidad. El reto está en conseguirlo lo antes posible y en las mejores condiciones, especialmente para pacientes y profesionales sanitarios, y que estos últimos vean el sueño identificado en la expresión “no hay enfermedades, sino enfermos”.

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