La secuenciación genómica, una esperanza para las enfermedades raras

El diagnóstico y tratamiento de casi todas las enfermedades está cambiando gracias a la secuenciación genómica de nueva generación

Las enfermedades raras, denominadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, concretamente afectan a menos del 0,05 % de la población general. En España se calcula que afectan a unos 3 millones de españoles, por lo que es fácil deducir que estamos ante un problema sociosanitario de primera magnitud, dado que además en ellas concurren habitualmente peligro de muerte y/o invalidez crónica.

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De C Monnet, V Loux, JF Gibrat, via Wikimedia Commons

Con la secuenciación del primer genoma humano hace tan sólo doce años, se abre una nueva época de esperanza para todas las enfermedades, y más concretamente con las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación (NGS, Next Generation Sequencing) que está cambiando el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y tratamiento de la mayor parte de las enfermedades.

Se están aplicando, gracias al incremento de su potencial y al descenso de su coste, en multitud de centros de investigación en todo el mundo, principalmente en el descubrimiento de genes relacionados con enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central y de las denominadas raras. Seguir leyendo “La secuenciación genómica, una esperanza para las enfermedades raras”