Medicina Personalizada, o de Precisión

Tratar pacientes y no enfermedades

deoxyribonucleic-acid-64273_640El pasado enero, Barack Obama anunciaba en su discurso del estado de la Unión la puesta en marcha de un novedoso proyecto. “La Medicina de Precisión –decía, nos brinda una de las mayores oportunidades para nuevos descubrimientos médicos que jamás hemos tenido”. El Presidente presentaba así el proyecto que a pesar de contar con un discreto presupuesto (225 millones de dólares) algunos no tardaron en comparar con la llegada del hombre a la luna.

Tradicionalmente, y de modo muy general, la Medicina se ha basado en una especie de relación causal diagnóstico-tratamiento donde para un mismo diagnóstico se establece el mismo tratamiento. Sin embargo, sabemos que existen diferencias que hacen que la fuerza con la que se manifiesta la enfermedad, la respuesta al tratamiento o los efectos secundarios cambie de un paciente a otro. Un ejemplo de ello es el conocido Sintrom®, fármaco anticoagulante, que presenta importantes diferencias en cuanto a efectividad o toxicidad entre pacientes, lo que complica la pauta de tratamiento y hace necesario un control permanente.    Seguir leyendo “Medicina Personalizada, o de Precisión”

La importancia de ser precisos

En la segunda mitad del siglo XX se introdujo un concepto novedoso hasta entonces como el de individualidad bioquímica, que supuso un cambio de paradigma debido a lo avanzado de sus postulados en ese momento; constatando que la vida no es posible sin la desigualdad, apoyado en que la herencia genética interactúa con el entorno biofísico y psicosocial y contribuye a dicha desigual individualidad en la misma proporción. Seguir leyendo “La importancia de ser precisos”

X Aniversario del Instituto Roche

Publicado el 31/01/2014 en PRSalud

 

Jaime del barrio hizo una valoración de los hitos y progresos llevados a cabo por el Instituto Roche, con motivo de su X aniversario.

En un encuentro con la prensa, destacó el apoyo de su “pequeño gran” equipo, así como el importante papel de los medios de comunicación. A estos les agradeció su trabajo de difusión de los avances en Medicina Personalizada, ya que según del Barrio, están haciendo que el conocimiento que antes se excluía a determinados niveles de investigación, esté ahora en la sociedad.

Lo que en 2004 parecía una apuesta, utopía o incluso ciencia ficción, se ha convertido hoy en día en evidencia y conocimiento.

 

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La secuenciación genómica, una esperanza para las enfermedades raras

El diagnóstico y tratamiento de casi todas las enfermedades está cambiando gracias a la secuenciación genómica de nueva generación

Las enfermedades raras, denominadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, concretamente afectan a menos del 0,05 % de la población general. En España se calcula que afectan a unos 3 millones de españoles, por lo que es fácil deducir que estamos ante un problema sociosanitario de primera magnitud, dado que además en ellas concurren habitualmente peligro de muerte y/o invalidez crónica.

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De C Monnet, V Loux, JF Gibrat, via Wikimedia Commons

Con la secuenciación del primer genoma humano hace tan sólo doce años, se abre una nueva época de esperanza para todas las enfermedades, y más concretamente con las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación (NGS, Next Generation Sequencing) que está cambiando el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y tratamiento de la mayor parte de las enfermedades.

Se están aplicando, gracias al incremento de su potencial y al descenso de su coste, en multitud de centros de investigación en todo el mundo, principalmente en el descubrimiento de genes relacionados con enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central y de las denominadas raras. Seguir leyendo “La secuenciación genómica, una esperanza para las enfermedades raras”

La Genética y la Farmacogenética permiten ver el riesgo de tener una infección y la respuesta a un antimicrobiano

Artículo publicado en Europa Press el 17/04/2013

Así lo han confirmado los expertos reunidos durante la jornada organizada por el Hospital Universitario 12 de Octubre y el Instituto Roche.

Jaime del Barrio ha señalado que además de la oncología, campo en el que la medicina personalizada está se halla más extendida, también se están aplicando los avances genómicos a enfermedades como por ejemplo las infecciosas.

 

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“La Medicina Personalizada presenta indudables beneficios” Entrevista al Dr. Jaime del Barrio

Publicado el 25/02/2013 en Meedicina.com

Jaime del Barrio trabaja desde hace una década en un nuevo enfoque de la Medicina: la Medicina Personalizada.

Una medicina más individualizada se ha convertido no sólo en una realidad, sino en una necesidad y en una demanda ampliamente exigida por los profesionales sanitarios y los pacientes.

Los avances en genómica están ofreciendo beneficios como la aplicación de la Farmacogenética, que ayuda a seleccionar el mejor fármaco para cada paciente.

 

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