Ricardo De Lorenzo gana el XIV Premio Reflexiones

Redacción Médica 21/09/2015

Médicos, farmacéuticos e investigadores, entre los perfiles de los finalistas.

Jaime del Barrio recibe un áccesit por su artículo ¡No era para tanto!… ¿o sí?

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Medicina Personalizada, o de Precisión

Tratar pacientes y no enfermedades

deoxyribonucleic-acid-64273_640El pasado enero, Barack Obama anunciaba en su discurso del estado de la Unión la puesta en marcha de un novedoso proyecto. “La Medicina de Precisión –decía, nos brinda una de las mayores oportunidades para nuevos descubrimientos médicos que jamás hemos tenido”. El Presidente presentaba así el proyecto que a pesar de contar con un discreto presupuesto (225 millones de dólares) algunos no tardaron en comparar con la llegada del hombre a la luna.

Tradicionalmente, y de modo muy general, la Medicina se ha basado en una especie de relación causal diagnóstico-tratamiento donde para un mismo diagnóstico se establece el mismo tratamiento. Sin embargo, sabemos que existen diferencias que hacen que la fuerza con la que se manifiesta la enfermedad, la respuesta al tratamiento o los efectos secundarios cambie de un paciente a otro. Un ejemplo de ello es el conocido Sintrom®, fármaco anticoagulante, que presenta importantes diferencias en cuanto a efectividad o toxicidad entre pacientes, lo que complica la pauta de tratamiento y hace necesario un control permanente.    Seguir leyendo “Medicina Personalizada, o de Precisión”

La importancia de ser precisos

En la segunda mitad del siglo XX se introdujo un concepto novedoso hasta entonces como el de individualidad bioquímica, que supuso un cambio de paradigma debido a lo avanzado de sus postulados en ese momento; constatando que la vida no es posible sin la desigualdad, apoyado en que la herencia genética interactúa con el entorno biofísico y psicosocial y contribuye a dicha desigual individualidad en la misma proporción. Seguir leyendo “La importancia de ser precisos”

Los grandes avances científicos y tecnológicos que cambiarán el entorno sanitario

No hace falta sacar la bola de cristal para ejercer de futurista, simplemente con abrir nuestros ojos y oídos, y no negar la evidencia, tenemos no sólo pistas de cuanto acontecerá en este sentido sino hechos y pruebas de que muchas cosas que van a cambiar nuestras vidas, ya están aquí. Seguir leyendo “Los grandes avances científicos y tecnológicos que cambiarán el entorno sanitario”

¡No era para tanto!… ¿o sí?

Han pasado poco más de diez años desde que se obtuvo la primera secuencia completa de un genoma humano, lo que supuso una nueva época en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y aún más en conocimiento de la predisposición a padecerlas. Lo que ha supuesto un cambio absoluto en la I+D biomédica, también ha significado un cambio trascendental en la formación, en la gestión y en el abordaje integral de las enfermedades.

La Medicina Personalizada ya es una realidad, sobre todo, en el campo de la Oncología, pero también en campos como los de la Virología, la Inmunología, la Reumatología, el Sistema Nervioso Central… Con un denominador común: biomarcador + nueva molécula. Seguir leyendo “¡No era para tanto!… ¿o sí?”

10 años de Medicina Personalizada

La Medicina Personalizada ha pasado de ser una utopía a una realidad. Así lo afirma Jaime del Barrio, quien lleva 10 años al frente del Instituto Roche, y que señala que “la posibilidad de ofrecer diagnósticos y tratamientos personalizados ha dejado de ser un sueño”. Durante esta década el Instituto se ha convertido en referente nacional e internacional en la divulgación y formación en el ámbito de la Medicina Personalizada, y “la promesa de aproximarnos al tratamiento para cada paciente según sus rasgos genéticos, con el fármaco adecuado y la dosis precisa para obtener la máxima eficiencia terapéutica con el mínimo riesgo y coste es ya una realidad”. Según del Barrio, el futuro “no ha hecho más que empezar” y pone sus ojos en el año 2020, en el que varios proyectos internacionales harán que el caudal de datos aportados nos permitan diagnósticos y tratamientos completamente individualizados. Seguir leyendo “10 años de Medicina Personalizada”

Diez años viviendo con una realidad de ciencia ficción

Publicado el 10/02/2014 en Diario Médico

 

Desde la fundación del Instituto Roche en 2003, la Medicina Personalizada ha pasado de ser una utopía a realidad.

Con motivo del X aniversario del Instituto, su director Jaime del Barrio  habla sobre los logros conseguidos y los retos del futuro en una entrevista con Diario Médico.

Según del Barrio “Cuesta que todo este mundo llegue a la universidad, y no está siendo fácil su aterrizaje homogéneo en el SNS”, y es por ello que pide mejoras en formación. Otro de los objetivos indispensables será el de almacenar, clasificar y extraer valor de la gran cantidad de datos de los que se dispone.

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X Aniversario del Instituto Roche

Publicado el 31/01/2014 en PRSalud

 

Jaime del barrio hizo una valoración de los hitos y progresos llevados a cabo por el Instituto Roche, con motivo de su X aniversario.

En un encuentro con la prensa, destacó el apoyo de su “pequeño gran” equipo, así como el importante papel de los medios de comunicación. A estos les agradeció su trabajo de difusión de los avances en Medicina Personalizada, ya que según del Barrio, están haciendo que el conocimiento que antes se excluía a determinados niveles de investigación, esté ahora en la sociedad.

Lo que en 2004 parecía una apuesta, utopía o incluso ciencia ficción, se ha convertido hoy en día en evidencia y conocimiento.

 

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La secuenciación genómica, una esperanza para las enfermedades raras

El diagnóstico y tratamiento de casi todas las enfermedades está cambiando gracias a la secuenciación genómica de nueva generación

Las enfermedades raras, denominadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, concretamente afectan a menos del 0,05 % de la población general. En España se calcula que afectan a unos 3 millones de españoles, por lo que es fácil deducir que estamos ante un problema sociosanitario de primera magnitud, dado que además en ellas concurren habitualmente peligro de muerte y/o invalidez crónica.

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De C Monnet, V Loux, JF Gibrat, via Wikimedia Commons

Con la secuenciación del primer genoma humano hace tan sólo doce años, se abre una nueva época de esperanza para todas las enfermedades, y más concretamente con las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación (NGS, Next Generation Sequencing) que está cambiando el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y tratamiento de la mayor parte de las enfermedades.

Se están aplicando, gracias al incremento de su potencial y al descenso de su coste, en multitud de centros de investigación en todo el mundo, principalmente en el descubrimiento de genes relacionados con enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central y de las denominadas raras. Seguir leyendo “La secuenciación genómica, una esperanza para las enfermedades raras”

Algo se mueve en clave de Big Data

bigdataEstos días, en mi entorno me veo inmerso en tres eventos que tienen como nexo común el Big Data y me pregunto ¿qué está pasando? ¿Simple coincidencia? ¿Alineamiento de fuerzas superiores?… o quizás algo más sencillo, ¡ya toca! Sí, probablemente porque aunque algunos llevamos años inmersos en ello, incluso hablando de ello, hay  alguna razón o sin razón alguna por lo que ahora se está moviendo, o lo que es lo mismo suena a oportunidad.

El manejo de grandes conjuntos de datos, o lo que se conoce como Big Data, está entre nosotros pero adquiere una nueva dimensión gracias al exponencial crecimiento en el desarrollo de las tecnologías de la Información y al significativo abaratamiento de las mismas que las hacen accesibles, en países como el nuestro, a administraciones y empresas. Seguir leyendo “Algo se mueve en clave de Big Data”