Medicina Personalizada, nuevos desarrollos

Impacto en los procesos de desarrollo, evaluación clínica y estrategias de autorización de fármacos.

Cuando hablamos de Medicina Personalizada, nos referimos al diseño y aplicación de intervenciones de prevención, diagnóstico y tratamiento adaptadas al sustrato genético de cada paciente y al perfil molecular de cada enfermedad.

Los principales motores de la Medicina Personalizada son tres:

1.- El balance riesgo/beneficio y la desigual eficacia de los tratamientos.

2.- Los aspectos económicos, y el balance coste/beneficio, que a priori se está haciendo más desfavorable porque el precio de los nuevas terapias dirigidas (biológicas, inhibidores,…) es alto, y, sobre todo, porque el proceso de I+D de nuevos fármacos, que nunca ha sido muy eficiente (hay que explorar muchos compuestos para terminar con un medicamento aprobado), lo es cada vez menos, y eso tiene un importante coste económico.

3.- Los avances en genética, genómica y biología molecular de los últimos años, que no sólo han aumentado de forma considerable nuestro conocimiento de las diferencias interindividuales y las bases moleculares de la enfermedad, sino que se han hecho asequibles a muchos laboratorios y centros sanitarios en poco tiempo, al perfeccionarse y abaratarse de forma muy notable, apoyados en la bioinformática.

El proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements Consortium) se inició en 2003 y todavía no ha concluido. Su objetivo era determinar la estructura y funciones del ADN no codificante (el 98-99%) del genoma.

Los primeros resultados de la fase piloto (correspondientes a un 1% del genoma) fueron publicados en 2007, y en septiembre de 2012 se han publicado los resultados de la 2ª fase (que se estima corresponden a un 80% del genoma, aunque probablemente no describen más que un 10% de las funciones del genoma humano no codificante).

En este Proyecto participan: 32 centros de investigación (entre ellos, el CRG -Centro de Regulación Genómica- de Barcelona, y varios investigadores del CNIO-Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de Madrid), 442 investigadores, 1.649 experimentos y un volumen de datos brutos generados (a septiembre de 2012) de 15 TB (15 Terabits, es decir 15.000 Gigas).

Ha caracterizado de manera preliminar (queda mucho por estudiar) un 80% del genoma no codificante (recordar que el ADN codificante, los genes, representa solo un 1-2% del genoma). http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312. Concretamente ha consistido en 24 tipos de experimentos en 150 líneas celulares distintas, pero quedan muchos más tipos celulares por estudiar.

Medicina Personalizada, nuevos desarrollos (II)

Autor: Jaime del Barrio

Director general del Instituto Roche. Coach en organización sanitaria y gestión de equipos.

One thought on “Medicina Personalizada, nuevos desarrollos”

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *